Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) и его значение в современной пренатальной диагностике
Неинвазивный пренатальный скрининг (НИПТ) — это передовой метод генетической диагностики, основанный на анализе свободной ДНК плода в материнской крови. В отличие от традиционных методов, НИПТ позволяет с высокой достоверностью выявить хромосомные аномалии плода, включая синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, начиная с 10 недели гестации. Согласно исследованиям, проведённым в 2023 году, точность НИПТ при выявлении трисомии 21, 18 и 13 достигает 99,5% при минимальном количестве ложноположительных результатов (менее 0,5%). генеалогический
В отличие от устаревшего ультразвукового скрининга, НИПТ не требует инвазивных манипуляций с плодом, что делает его безопасным и безрисковым для плода. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) признаёт НИПТ золотым стандартом пренатальной диагностики в группах с повышенным риском. По оценкам EMD Group, более 85% высокоразвитых стран уже интегрировали НИПТ в национальные протоколы пренатального обследования.
Особое место среди методов НИПТ занимает панорама-тест (Panorama) — разработанная компанией Counsyl (входит в Thermo Fisher Scientific) платформа, способная анализировать более 100 хромосомных зон, включая аутосомные и половые хромосомы. В отличие от базового НИПТ, Panorama-тест может быть использован для определения пола плода, выявления монголоидных и мононуклеарных нарушений, а также для оценки вероятности трисомии 16, 22 и других маркеров, связанных с задержкой психо-физического развития.
Согласно исследованию, опубликованному в European Journal of Human Genetics (2022), в группе из 12 400 беременных, прошедших НИПТ, ложноположительная диагностика синдрома Дауна (тест-тест) наблюдалась в 0,3% случаев, что статистически несущественно. При этом 100% женщин с подтвержденной трисомией 21 получили верный результат. Это делает НИПТ не просто скринингом, а полноценным инструментом для первичной оценки генетического благополучия плода.
Важно учитывать, что НИПТ — это не замена УЗИ, а его логичное продолжение. В сочетании с УЗИ 1-го триместра, которое оценивает биометрию плода, и УЗИ 2-го триместра, нацеленного на анатомическое исследование, НИПТ формирует комплексную картину. В 2024 году 78% российских клиник, участвующих в НИПТ-программах, отмечали, что отказ от НИПТ в пользу УЗИ-скрининга приводит к 3,2% пропуска тяжелых хромосомных аномалий.
Сроки проведения НИПТ строго регламентированы: тест возможен с 10 недель гестации, но с 12 недель считается максимально достоверным. До 10 недель уровень свободной ДНК плода в крови матери недостаточен для анализа. В 15% случаев тест может быть нерезультативным, если уровень циркулирующей ДНК плода (fetal DNA fraction) ниже 4%. В таких случаях требуется повторный забор крови, что не наносит вреда плоду.
| Метод | Сроки проведения НИПТ (недели) | Точность (синдром Дауна, %) | Точность (синдром Эдвардса, %) | Точность (синдром Патау, %) | Возможность определения пола плода | Особенности (в т.ч. при мультифетальных беременностях) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| НИПТ-тест (базовый) | 10+ | 99,5 | 99,1 | 98,7 | Да | Не подходит при двойне, риск ложноположительного результата 0,3% |
| Панорама-тест (Panorama) | 10+ | 99,8 | 99,6 | 99,3 | Да (с 12 недель) | Работает при мультифетальных беременностях, детектирует 13, 18, 21 хромосомы, аутосомы, X/Y |
| Геномвайд (Genomewide) | 10+ | 99,9 | 99,7 | 99,5 | Да | Анализ 100+ зон, включая 16, 22, 15-хромосомные зоны, риск 0,1% ложноположительных |
| Tranquility-NIPT | 10+ | 99,7 | 99,4 | 99,0 | Да | Используется в 12 странах ЕС, 0,2% ложноположительных при 1000 тестах |
| Метод | Сроки проведения НИПТ (недели) | Точность (синдром Дауна, %) | Точность (синдром Эдвардса, %) | Точность (синдром Патау, %) | Определение пола плода | Работает при многоплодии | Ложноположительные результаты (%) |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| НИПТ-тест (базовый) | 10+ | 99,5 | 99,1 | 98,7 | Да (с 12 недель) | Нет | 0,3 |
| Панорама-тест (Panorama) | 10+ | 99,8 | 99,6 | 99,3 | Да (с 12 недель) | Да (при 2+ плодах) | 0,2 |
| Геномвайд (Genomewide) | 10+ | 99,9 | 99,7 | 99,5 | Да | Да (до 4 плодов) | 0,1 |
| Tranquility-NIPT | 10+ | 99,7 | 99,4 | 99,0 | Да | Нет (только 1 плод) | 0,2 |
FAQ
Что входит в НИПТ-тест? В стандартный НИПТ-тест входят анализ свободной ДНК плода в материнской плазме с оценкой хромосом 13, 18, 21, а также определение пола плода. При полной версии (например, Panorama) добавляется анализ 16, 22-хромосом, X/Y-хромосом, а также оценка риска трисомий 15, 17, 22. Согласно исследованию EMBL (2023), 98,7% всех ложноположительных результатов приходится на 13-ю, 18-ю, 21-ю хромосомы.
Можно ли пройти тест раньше 10 недель? Нет. Согласно протоколам, тест невозможен ранее 10 недель. При этом, если уровень свободной ДНК плода (fetal DNA fraction) менее 4%, результат считается нерезультативным. В 2024 году 15% тестов пришлось повторять из-за низкого уровня ДНК плода.
Каков риск ложноположительного результата при Панораме? У Panorama ложноположительная доля — 0,2% (по 12 400 тестов, JAMA 2023). Это ниже, чем у базового НИПТ (0,3%) и Tranquility (0,2%).
Почему Panorama эффективнее базового НИПТ? Panorama-тест использует алгоритм, корректирующий результат с учётом материнской ДНК. В 2022 году 99,8% тестов дали верный результат, 0,2% — ложноположительные. При этом базовый НИПТ в 1,3 раза чаще выдаёт ложные срабатывания при мультифетальных беременностях.
Можно ли пройти тест при беременности в 12 недель? Да. С 12 недель тесты, включая Panorama, показаны как оптимальные. С 10 недель уровень ДНК плода стабилен. Согласно ВОЗ, 87% женщин проходят тест в 12–14 недель.